1歳の長男が指定難病「表皮水疱症」の「接合部型」であることを公表していたYouTuberの関根りさ(34)。夫婦で受けた、遺伝子検査の結果を報告した。
関根と夫のジョージ(32)は、長男の病気について、4月24日に投稿した動画で、患者数が少なく、現在の医療では根本的な治療が難しいこと、いつ致死的状況に陥ってもおかしくないことなどを説明。視聴者に向けて、病気に関する情報提供を呼びかけていた。
10日は、ジョージと運用しているYouTubeチャンネルを更新。遺伝子変異をもっているものの、発症はしていない「保因者」なのかを調べて、子どもに遺伝子疾患のリスクがあるかを確認する「保因者スクリーニング検査」を受けたことを報告。夫婦でおよそ44万円の費用がかかったことを明かした。
検査した782項目の遺伝子のうち、関根は2つ、ジョージは3つ、変異のある遺伝子が見つかったそうで、2人が共に持っていた変異遺伝子は、長男の病気に関わるものだったという。関根は、「この変異を持っている人も少ないし、変異がある者同士がペアになって、さらに変異がある卵になる、それが大きくなるというのは確率的に非常に小さい」と、長男の発症が稀なケースであるとしつつ、実際に起きていることなので、精神的にも検査を受けて良かったと心境を告白。
2人目の子どもについては、「自然妊娠は一切考えていない。子どもが欲しいってなったら、体外受精して着床前診断という方法で」と自身の考えを明かしている。
この動画に「りささんの前向きさ、行動力は本当に尊敬します。」「大事な話だけれど、教えてくれる機会が少ないからすごく貴重だと思います。」などのコメントが寄せられている。(『ABEMA NEWS』より)
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